Inicio Espacio de los padres Red de padres a padres Síndrome de Sanfilippo - Cecilia Medrano Pizarro
Síndrome de Sanfilippo - Cecilia Medrano Pizarro E-mail
Email: Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla
Mi hija se llama Fiorella y tiene 5 años
Diagnóstico: Síndrome de Sanfilippo

Hola queridos padres de RED DE AMOR,
Ante todo, gracias por la posibilidad de ser parte activa en un
proyecto SIN FRONTERAS, igual que el amor, alegría y bendiciones que nos dan nuestros hijos, que no tiene limites ni frontera alguna.
Me encantaría compartir experiencias e intercambiar ideas con otros padres que estén transitando mi mismo camino.
La única condición que pongo, es que estén con vehiculo apropiado, es decir, como digo siempre, este camino no va para las ojotas.
A aquellos que ya circulan en vehiculo y marcha apropiada, les agradezco me sigan contagiando el optimismo, la alegría y las ganas de disfrutar este viaje.
Y a todos los padres que todavía tengan las ojotas puestas, se les pegue el barro y se resbalen mucho, les doy todavía una mas fuerte bienvenida, ya que intentando ayudarlos a cambiar de vehiculo, me ayudan a mi, y no se imaginan cuanto.
Confieso, tengo mis resbalones, pero agarrarme de los que conocen el camino y volviendo a activar mi doble tracción, a lo que me ayuda
siempre RED DE AMOR y a la abuela amorosa y comprensiva que hay ahí adentro, sigo adelante, día a día.
No pierdo mi alegría en esas patinadas ni me siento sola. Me basta mirar a mi lado y sea como sea que me encuentre circulando, hay unas HUELLAS del Eterno Caminante que nunca nos abandona ni deja de indicarnos el mejor camino.
Esta experiencia de vida es la que quiero compartir y aprehender con otros padres.

Les cuento que me llamo CECILIA G. MEDRANO PIZARRO, tengo 49 años y soy la mamá de FIORELLA que cumple sus gloriosos 6 años el próximo 15 de Noviembre. Va a salita de 4 en un Jardín de Infantes común, le encanta correr barriletes, canta todas las canciones de Barney, es fanática de Lazy Town y lo que mas le gustan de los cumples son las piñatas. Se comunica perfectamente y le encantan los caballos y su gato Titan a quien persigue por toda la casa.
Cuando la tuve por primera vez entre mis brazos sentí una alegría tan enorme que me inunde en lagrimas como toda mamá ante el milagro de su nacimiento y felicidad por su perfección.
No conocía nada respecto de enfermedades raras, genéticas, lisosomales, genes rescesivos y enzimas, entre tantas cosas que no conocía.

Cuando me explicaron por primera vez, bien fácil para que lo pudiera entender, mire señora, es algo como que a todos nos falta alguna receta, o la tenemos medio borrada. Estas recetas, son los códigos genéticos. Vivimos así, sin darnos cuenta ni saberlo.
Pero, cuando la receta que a Ud. le falta o tiene medio borrada, coincide con la misma receta que el papa también tiene en igual estado....bueno, se activa el gen rescesivo y su hija, padece la enfermedad.
Bueno, igual, como hablaban....los médicos...siempre hablan un montón, de enzimas, metabolismo, y carbohidratos y proteínas...pensé, pensamos con mi mamá, la Abu de Fiorella, con una dieta, listo.
No señoras, nos dijeron categóricamente. Sin enzima, ahí entro a tallar la bendita enzima, no hay metabolismo correcto, metabolismo es igual a síntesis, es igual a eliminación.
Queda entonces en toda las células del cuerpito de mi Princesa Fiorella como yo la llamo, en todas, incluyendo sus neuronas, una substancia que se reproduce y no debería estar, que son los benditos MUCOPOLISACARIDOS, llamados también GAGS.
Esa acumulación, le esta produciendo y le va a producir un deterioro progresivo y mortal...
Y no hay nada por hacer....pero....No se preocupe, la ciencia esta avanzando....
Mi Princesa??? Toda Perfección Divina???? Deteriorarse...??? De a poco????
Y mientras tanto que???? A ella le faltaban 4 meses para cumplir sus 4 añitos cuando se les ocurría, a los médicos, solamente por un ligero retraso en el lenguaje, una excesiva dependencia con el adulto, y una motricidad deficiente, apoyándose al trepar generalmente en tres miembros, decir tremendo diagnostico???? Si Marta Argerich hablo recién a los 4 años, y Einstein a los 5, y los pediatras –de primera- que tenia no vieron nunca nada….

Bueno, nada, esto es así. Vida normal y esperar a los científicos....tratamiento sintomático, lo llaman. Aparece el síntoma, y lo tratamos....
Es una enfermedad rara, ya lo creo, pensé yo. Ud. va a necesitar ayuda....psicológica, sugerían los médicos.
Mientras tanto, yo en segundos, ya iba desarrollando mi plan que ellos jamás me dieron.
Que psicólogo....el psicólogo vendrá después, si viene. Ahora es el turno de mi Princesa....A TRABAJAR CON ELLA DESDE AHORA.
Abran paso….VENIMOS NOSOTRAS, Fiorella y su mamá, el mejor equipo, con mas todos los que nos ayudan, Primera mi madre –una luchadora invencible- y luego, todos los que tienen nuestra misma sintonía resciliente uno de los valores de Red de Amor.
Eso hice, hago y seguiré haciendo desde el mismo minuto que tuve el apocalíptico diagnostico.
Ayudarla, ayudarla y ayudarla, y después….seguir ayudándola. Y ayudar a otros con nuestra experiencia.
El como, con que terapias, que dieta, cuales vitaminas y todas las demás situaciones de nuestra vida diaria, es lo que quiero compartir e intercambiar experiencias con otros padres con el mismo diagnostico o similar sintomatología de retraso cognitivo y motriz progresivo, que es la síntesis de su enfermedad.

Mi Princesa entonces, esta diagnosticada con MUCOPOLISACARIDOSIS III A SINDROME DE SANFILIPPO, que es uno de los cuatro subgrupos de las MPS como se abrevian las MUCOPOLISACARIDOSIS (los GAGS que producen el deterioro celular) por falta de la enzima HEPARAN N SULFATASA.

Los espero en RED DE AMOR y gracias por interesarse en mi Princesa Fiorella.
Cecilia G. Medrano Pizzarro
Buenos Aires -  Argentina
Fiorella Medrano Pizarro