Tengo un hijo, Maxi, de 13 años con Síndrome de San Filippo B. Después de casi 10 años del porque de su estado pudimos dar con su diagnóstico.

El era un niño normal hasta sus 4 añitos. En el jardín empezaron a notar diferencias con sus compañeritos y de ahí comenzamos con todo lo que nos decían ya que éramos nuevos y la verdad no comprendíamos que estaba pasando con Maxi.

En el 2000 le hacen el análisis de MUCOPOLISACARIDOSIS y los resultados son negativos. Continuamos con estudios genéticos como X FRAGIL, SOTO, Martin Wel,l todos negativos.Consultamos a muchos neurólogos.Era un caso, decían, raro lo habían encasillado como TGD, pero no era.

Maxi se manejaba solito, pedía, controlaba esfínteres, hablaba, hoy ya no lo hace; depende de nosotros.Todo fue pasando.Al principio fueron años difíciles.El estaba a veces nervioso, inquieto, era difícil poder controlar sus estados de ánimo.Probamos con muchos tranquilizantes.

Siempre gracias a Dios ha sido muy sano, luego de esos años muy complicados llegó una época mas relajada para él: estuvo sin tomar tranquilizantes por un par de años y hoy solo los usa para ir a la escuela por la mañana y muy poco:0.50 mg de Risperidona. También toma ALBICAR bebible porque tenía baja la carnitina.

Sus resonancias no daban ninguna señal hasta este año que se notó un achicamiento de la masa cefálica, y por ello la neuróloga me propone realizar nuevamente el análisis de Mucopolisacaridosis en Chamoles (Buenos Aires), y allí fue donde obtuvimos el diagnostico de Maxi.

Maxi hoy está muy bien de salud, le hacemos control de ojitos, muelas, y análisis completos 2 o 3 veces al año, porque tiene también HIPOTIROIDISMO (no es congénito).

Es un poquito torpe en su andar pero puede hacerlo solito. Como no se da cuenta de los peligros necesita constantemente un acompañante. Maxi es muy muy cariñoso, su mirada es muy dulce, reconoce a las personas de su casa y a las otras realmente no lo se.
Su alimentación es como la de toda la familia: le encantan las pastas, los lácteos… en realidad de todo, solo necesita alguien que lo guíe o ayude al momento de comer.
Como dije anteriormente él usa pañales, y todo en su vida es decidido, elegido por mí, su mamá.

Tiene épocas en que su estado de ánimo es más relajado que otras, pero la realidad es que como no sabe decir si algo le duele, a veces no sabemos si es dolor o solo angustia, por ello estoy tratando de aprender a diferenciar sus llantos, espero lograrlo.
Ahora estoy esperando encontrarme con su neuróloga para poder comenzar con la GENISTEÍNA que gracias a la mamá de FIORE de RED DE AMOR pude obtener mas información sobre este medicamento.

Como mamá les mando un fuerte abrazo y ojalá la historia de Maxi sirva para ayudarles: él, como les dije, es muy dulce.Nos da su amor y la verdad ojalá pudiera hacer algo para que él pueda realizarse solito, pero sabemos que no se puede por ello le doy cada día mucho amor y cariño que es muy importante para que él este bien y les aseguro que entre nuestro amor, cuidados, y la ayuda de Dios ellos se sienten mejor aunque no puedan decirlo.

Besos

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