Dr. Bernard Dan
Department of Neurology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Brussels, Belgium
Traducción: Diana Fillol

LA MAGNITUD DEL PROBLEMA
Las enfermedades raras suelen denominarse enfermedades huérfanas debido a que los laboratorios farmacéuticos se oponen a “adoptar” tratamientos adecuados porque  las ganancias no justifican la inversión.En Estados Unidos las enfermedades huérfanas han sido definidas como enfermedades individuales con una frecuencia menor a 7,5 por cada 10.000 habitantes  (1)En la Unión Europea, se consideran  enfermedades huérfanas aquellas que conllevan riesgo de vida, o enfermedades muy serias con una frecuencia menor a 5 en 10.000 europeos (2)Para nombrar algunas, las siguientes enfermedades entrarían dentro de la categoría de enfermedades huérfanas: fibrosis quística, X Frágil, neurofibromatosis tipo l, anemia de células falciformes, atrofia muscular espinal, síndrome de Prader-Willi, retinoblastoma, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, y síndrome de Williams.En el Reino Unido, el Instituto Nacional de Excelencia Clínica (United Kingdom National Institute for Clinical Excellence) ha sugerido que a las enfermedades que tienen una incidencia por debajo de 1 en 50.000, se las incluya en una categoría especial denominada “ultra huérfana”.  Esta categoría incluye las enfermedades lisosomales, sobre las que se han realizado investigaciones con resultados prometedores. Según una fuente consultada, se estima que actualmente hay unas 7.000 enfermedades huérfanas (www.orpha.net).A pesar de la baja frecuencia de cada una de las enfermedades huérfanas, se calcula que en su conjunto afectan a alrededor de 30 millones de europeos y a 25 millones de norteamericanos  (3) La mayoría de estas enfermedades producen severas discapacidades, volviéndose crónicas y muchas veces degenerativas y con riesgo de vida.  Las manifestaciones son variadas, y pueden afectar distintas áreas en un mismo paciente, a  saber: comunicación, aprendizaje, nutrición,  sueño,  movilidad, dolor,  etc.  causando un fuerte impacto en los pacientes, sus familias, la comunidad y los servicios de salud.

GRUPOS DE APOYO Y DE DEFENSA
El diagnóstico de una enfermedad rara suele ser difícil y llegar tardíamente. (5)   Los tratamientos son  complejos ya que  se requieren programas interdisciplinarios y por el momento no hay tratamientos curativos para la mayoría de estas enfermedades.Tanto los pacientes como sus cuidadores frecuentemente reportan que se enfrentan a obstáculos para la adecuada atención médica y social, si bien sienten una cierta satisfacción por la calidez que les dispensan los profesionales de la salud y  su disposición a ayudarlos. Esto ha llevado a que en la mayoría de los países del primer mundo se hayan creado organizaciones de pacientes con  enfermedades raras (individualmente o en general)  para proveer apoyo emocional y servir como guía, difundiendo información para  mejorar la calidad de vida y salud;  contribuir en la investigación científica; establecer registros de  pacientes; promover la obtención de fondos para las investigaciones y el desarrollo de tratamientos específicos y poder ejercer influencia sobre las políticas sociales y de salud. En consecuencia, estos grupos se han transformado en  un importante recurso para el cuidado de la salud.  Para los pacientes con enfermedades raras, algunos grupos de apoyo son mejores fuentes de información que los mismos médicos  (7). Defienden los principios de auto-educación y auto-responsabilidad, fomentan la auto-estima  e iniciativa,  y permiten a sus miembros ayudar a otros.  Algunos profesionales consideran que el acceso que tienen los pacientes y sus parientes a estos recursos es una afrenta a su rol de proveedores de prácticas y asesoramiento válidos.  Otros profesionales, directamente los ignoran.Sin embargo, nosotros observamos potenciales beneficios ya que permite un mejor entendimiento de la dinámica de colaboración entre los grupos de apoyo y los médicos,  que resulta en beneficio para los pacientes con enfermedades raras. Actualmente en Europa hay más de 1.600 organizaciones, federadas bajo la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis, www.eurordis.org) y varias asociaciones nacionales que se ocupan de una o varias enfermedades raras.  En Estados Unidos hay más de 1.200 organizaciones vinculadas a importantes redes, tales como La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, www.rarediseases.org) o La Alianza Genética (¨The Genetic Alliance, www.geneticalliance.org).  La justificación de establecer grupos específicos para las familias de personas con enfermedades raras, parecería ser el sentimiento de exclusión social que muchos de ellos tienen, aún cuando interactúan con los que están afectados por otros desórdenes.  Fundamentalmente los padres sienten que los colegios, las instituciones, los servicios sociales y los responsables de establecer las políticas de salud tienen poco conocimiento, o no reconocen, las necesidades especiales de sus hijos. El éxito de estos grupos,  impulsado en estos últimos años por su exposición mediática, reside en el apoyo emocional que brindan las personas que comparten las mismas experiencias.  Estos grupos proveen a sus integrantes  (pares con un lazo emocional creado por compartir experiencias similares) con una fuente de apoyo, como así también una posibilidad de mejorar su calidad de vida. Estos grupos pueden lograr cambios de actitud en lo que se refiere a  problemas relacionados con la salud, pueden promover la toma de conciencia del público y desarrollar pautas para establecer políticas de salud. En general, las actividades de estos grupos se centran en obtener y difundir información sobre la enfermedad, dar a conocer las iniciativas sociales y médicas para optimizar el cuidado primario y el uso de los servicios de salud.  Un rasgo sobresaliente de estos grupos es que  la organización se basa en la igualdad de los miembros que comparten los problemas.  Esto contrasta con la polaridad entre el cuidador y las personas asistidas, que es lo que caracteriza la relación convencional entre el profesional y la familia del paciente.  Estos grupos pueden incrementar la autonomía de los pacientes y sus familias en su búsqueda del manejo adecuado de los problemas que a diario se les presentan y  optimizar sus futuras expectativas

EL ROL DEL PEDIATRA
Aymé et al (8) sostiene que  la autonomía que han logrado los pacientes y sus familias a  través de los grupos de apoyo y defensa les ha otorgado poder. Recientemente ha sugerido que los pacientes con enfermedades raras y sus organizaciones están considerados como los grupos con más poder dentro del sector de salud, logrado  gracias a su propia batalla para obtener reconocimiento y mejor atención.  Este proceso no significa independencia de los profesionales médicos, más bien, puede contribuir a redefinir su asociación.  Esto es consistente con la noción del paciente experto (9) que debe conciliar con la comprensión profesional de la enfermedad. Es por esto que la Academia Americana de Pediatría (10) (American Academy of Pediatrics), aún sin referencia a una enfermedad, ha recomendado a los pedíatras que establezcan una relación con los padres que esté basada en la colaboración y toma de decisiones compartida, para que puedan sentirse y volverse más competentes.  La Academia también impulsa a los pediatras a participar en los programas comunitarios de apoyo a los padres.  Dentro de estos programas los pediatras deberán suministrar consejos técnicos sobre los aspectos de salud y seguridad que brindan los servicios  y servir  a las familias como fuente de información profesional, y a su vez, aprender de estos programas como pueden contribuir de la mejor manera a un desarrollo saludable de los chicos, los padres y la comunidad  (10). 
La colaboración con los grupos de apoyo y defensa está basada en la confianza y respeto mutuo.  Es de fundamental importancia que los pediatras eviten la confusión de roles, ya que, en este contexto, no deben actuar como médico del paciente, sino  ser receptivos con humildad.  Los pediatras deberán estar preparados para cuestionar conceptos previos y considerar la mutua colaboración como potencialmente útil ( o hasta necesaria) para la calidad de su trabajo. En este contexto, tienen la oportunidad de desarrollar herramientas que permitan  a los cuidadores mejor comprensión de la jerga médica y  de los  conocimientos médicos y científicos  que necesitan.  Participan de las conferencias relacionadas a temas y preguntas específicas, como ser, comunicación, alimentación, epilepsia, temas ortopédicos, temas escolares,  tiempo libre, transiciones o proyecciones hacia el futuro.
Ayudan a difundir información a nivel clínico y académico.  Ayudan a establecer o reforzar redes que conecten a padres con profesionales (por ejemplo, en instituciones) a fin de promover el intercambio de opiniones y buenas prácticas. Defienden la necesidad de la investigación clínica como así también la básica.  Si es relevante establecer comités científicos, ellos proveen respuestas científicas a preguntas relacionadas con la salud que les formulan los miembros y además pueden evaluar las solicitudes de fondos para la investigación.  Abogan por los derechos de los pacientes y sus familias inclusive  a nivel político. La  confrontación, las discusiones, el intercambio y la participación con los padres en proyectos, seguramente cambiará la actitud de los profesionales hacia los pacientes, cuidadores y las enfermedades.  Los grupos de apoyo y de defensa representan un modelo de educación informal.  El colaborar con ellos indudablemente le aportará al pediatra conocimientos, especialmente en lo que atañe a su habilidad de comunicación y percepción   (poniendo énfasis en la orientación hacia la familia).

CONCLUSIÓN
Mejorar el enfoque de las enfermedades raras es de vital preocupación tanto para los pediatras como para las familias de los pacientes.  Si los pediatras aceptan desafíos como mejorar el conocimiento a través de investigaciones,  desarrollar información adecuada para los pacientes, los profesionales y el público en general, y promover el acceso a exámenes, estudios y análisis para efectuar diagnósticos, como así también tratamientos de calidad y beneficios sociales, su participación en estos grupos de apoyo y de defensa puede colaborar con el progreso hacia esta meta.

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