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Carla hoy tiene 18 años y sigue en tratamiento. Todo comenzó cuando nació; a los 45 días le diagnosticaron reflujo grado 3, bocanada de leche materna sin cuajar. Le recetaron aludrop, astpsin, milanta. Era muy difícil llevar este tratamiento adelante, sin embargo crecía rápidamente y engordaba muchísimo. A los tres meses corto dientes, y dejo de vomitar. A los 5 meses de su reflujo, Carla no dormía ni de día ni de noche, hasta los 3 años y medio deambulaba por las noches en busca de agua, lloraba siempre, su carácter era alegre pero irascible, seguía creciendo rápidamente sobre todo sus pies. A los 9 meses tenia todos los dientes y caminaba, a los dos años hablaba perfectamente. Desde su nacimiento caminamos por todos los especialistas médicos: pediatras, neumonólogos, alergistas, kinesiólogos, gastroenterología, cardiología, psiquiatría, neurología, estudio de sueño, electroencefalograma, sistouretrometria, terapia familiar e individuales incluida ella, anginas a repetición. Nuestra vida era un caos con cada fiebre, nada podíamos planear, los amigos no entendían, tampoco los familiares y se empezaron a alejar. El jardín y la escolaridad primaria fue un caos de discriminación, falta de entendimiento, problemas con sus pares, a su vez con los padres, situaciones conflictivas, angustia, cambios de escuela: la historia es larguísima y muy triste. A los 6 años la operaron de anginas, los episodios no disminuyeron pero empezaron las afonías, después de cada cumpleaños se quedaba muda, tratamiento de foniatría, nódulos en cuerdas vocales.
Cada episodio de fiebre venia acompañado de: vómitos recurrentes, impredecibles, fotofobia, fonofobia, deshidratación, agotamiento, letargo, predominaba una actitud autista, posición fetal, experimentaba una sensación de descontrol y estupor, saliveo excesivo que no quería tragar, dolor abdominal alrededor de su ombligo, epigástrico, anorexia, palidez, sudoración, a veces había cefalea, o diarrea, los vómitos eran biliosos y continuos por lo que también traían hilos de sangre y hasta dolor retroesternal. LOS EPISODIOS SE REPETIAN CICLICAMENTE, separados por intervalos de completa salud. Las crisis se acompañaban luego de severos trastornos de comportamiento incluso de días antes o semanas antes de presentarse.
En ocasiones durante una de ellas era imposible darse cuenta si estaba despierta o dormida, otras se quejaba de los dolores y pedía agua aún cuando después la vomitaría, parecía que el sueño era lo único que la ayudaba. Nada podía aportársele por boca, ni de a gotitas, tampoco antipiréticos o antibióticos. Finalmente en 1999 después de estar todos en un estado de desesperación la internan por primera vez, allí nos pusimos en que no nos iríamos de allí sin saber que le pasaba a nuestra hija, los episodios eran cada diez días y la escolaridad ya para entonces era un caos, para poder seguir los pasos del año.
Nos derivaron a la Dra. Boccaccio, pediatra, y esta al Lab. Dr. Chamoles. Allí el Dr. Abdenour, después de algunos análisis, detectó: un retraso de crecimiento óseo de un año y 1/2, que nosotros también veníamos detectando. Dijo que era de esperarse dado que la cetosis por ayuno que provocan los vómitos durante lapsos tan prolongados traía esta consecuencia, un déficit de carnitina que no podíamos saber si venia desde su nacimiento, pero que le traería trastornos musculares, de hecho durante la secundaria los tuvo pero no fue tan grave. Explico que los episodios eran debido a un trastorno genético metabólico de los hidratos de carbono, asociados a situaciones de estrés (infecciones, gripes, anginas, resfrios, sinusitis, peleas escolares, cumpleaños propios o ajenos, vacaciones, cambios alimenticios, etc.), con quizás hipo o hiperglucemia.
Trasmitimos que Carla solía hacer estas crisis pero siempre con fiebre cada vez que comía salchichas o hamburguesas de caja, jugos Ades o de polvo, se manifestaban como anginas luego, y también con el humo que ponían en los lugares de cumpleaños.
Tratamiento: maicena cruda, mezclada con polimerosa y glucolin, disuelta en 250 cm3 de cualquier bebida que le agradara, durante todas las noches, y ante la eventual crisis y durante la crisis, para evitar la internación, y bajar el nivel de ingesta de grasas, a veces funcionó, otras no hubo opción.
Carnitina 27ml. con las comidas del día.
Dijo que estos trastornos estaban íntimamente ligados a las migrañas hereditarias que en los chicos se transformaban como si fueran migrañas abdominales, y que de grande ya irían mermando.
Para las internaciones llegaríamos a la guardia con indicaciones escritas por el (hoy de la Dra. Szlago neurometabologa y Dr. Kenny gastroenterólogo), para aportar dextrosa del 10% más lo que necesitara al momento.
Después de 10 años y de largas internaciones de terror nos encontramos en la búsqueda de la mal mutación genética que provoca esto, en un replanteo del caso, y llegamos a conocer Red de Amor, y vincularnos con otras mamás a quienes también al igual que a mi, se les dijo que eran una entre 10.000 con el déficit de carnitina, y conocimos al Dr. Kenny quien nos receto Zofran de 8mg. para manejar los vómitos y no llegar a la internación. El caso de Carla, al igual que otros, es invalidante y discapacitante. Los episodios son autolimitados, los padres seguimos tan desorientados como al principio. Actualmente el neurólogo de adultos la medicó con topiramato para las migrañas y parecería que ayuda de mucho en las crisis evitando los temblores tan molestos.
Durante el secundario, Carla era evaluada preferentemente de manera oral por su dificultad para redactar. Este acompañamiento de parte del colegio le permitió completar sus estudios secundarios. A pesar de las dificultades que su cuerpo le impone, Carla actualmente asiste a la Universidad, sale con sus amigos y toma clases de baile.

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Patricia