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Mi hijo tiene 3 años 3 meses. Desde que nació tuve problemas con él debido a sus alergias, se llenaba de ronchas su piel, además de constantes resfriados, pero nunca imaginamos algo tan grave.
Estuvimos viendo muchos pediatras y ninguno resolvía su problema. Las alergias le disminuyeron con el tiempo y como al año se le quitaron en la piel, pero las enfermedades respiratorias continuaron, aunque yo pensaba que era porque está en la guardería y el contacto con tantos niños lo provocaba; la pediatra comentó que las constantes gripes eran debido a que tenía alergia a algo en el ambiente.

Empezó a caminar cuando cumplió el año y medio. Estábamos un poco preocupados, pero siempre nos decían "algunos son más lentos que otros". Tampoco hablaba, ni siquiera decía mamá o papá. Eso sí, se daba a entender jalándonos y mostrándonos lo que quería.

Cuando Iñaki estaba a punto de cumplir 2 años, lo llevamos a un alergólogo que le hizo pruebas de alergia confirmando que era alérgico a los gatos, a los ácaros del polvo, a un hongo de la humedad, etc.
Le comentamos los retrasos en su desarrollo y también yo le veía un poco raro el pecho, lo tenía hacia afuera y se lo comenté igual. El alergólogo lo revisó, vio todos los análisis que le habíamos hecho a lo largo de este tiempo. En los análisis no había nada anormal, pero nos dijo que si no veíamos raro a nuestro hijo. Obviamente le dijimos que no, pero nos contestó "no se parece a ustedes, tiene los rasgos más toscos, la nariz ancha, la boca gruesa, les voy a dar los datos de una genetista para que lo evalúe como posible mucopolisacaridosis".
Mi esposo y yo nos pusimos a la defensiva por la forma en que nos dijo todo esto, nos sentimos ofendidos. Aún así le pregunté que era esa enfermedad y las consecuencias. No fue muy explícito y nos dijo que habláramos con la genetista y revisáramos algunas páginas de internet.

Cuando salimos de su consultorio, mi esposo y yo nos pusimos a llorar, fue muy duro saber que había algo más grave que una alergia.
Tardé un par de meses en hacerle caso a este doctor, le platiqué a mi familia la forma en que nos habló y todos se indignaron y esto provocó que dejara pasar más tiempo tratando de evadir la situación.

La pediatra me insistió mucho en que le hiciera caso al alergólogo y fue así como empecé a investigar toda la enfermedad. Leí varias páginas en internet y me di cuenta que si había similitudes con mi hijo.

Contacté a la genetista y me pidió le hiciera unos análisis de orina. Tenía que recolectar la orina durante 24 horas sin saltarme una sola e irla congelando. Después la llevé al INP(Instituto Nacional de Pediatría), que es la única aquí en México que hace esos análisis. Después de 15 días nos dieron el resultado positivo, tenía el ácido urónico bastante alto, por lo que la doctora confirmó la mucopolisacaridosis.

Después de esto me envió al oftalmólogo para que le hicieran un análisis de la retina. Esta salió clara, por lo que la doctora pensó que podía ser Hunter y envió las muestras de sangre con los laboratorios Shire. Tardaron casi un mes en regresar los resultados negativos en la MPSII y MPS VI. Entonces la genetista pensó que se podría tratar de un Hunter leve, aunque yo ya había leído cada tipo y no me parecía, ya que las retinas claras solo se dan en Hunter y San Filippo, pero por descartar este tipo, se enviaron muestras a los laboratorios Genzyme, los cuales después de un mes dieron los resultados negativos también.

Entonces la única que quedaba más probable era San Filippo, pero como no había tratamiento enzimático para esa enfermedad, la doctora nos dijo que lo lleváramos con más calma, que los de Shire le podían identificar el San Filippo, por lo que perdimos más de 2 meses esperando el diagnóstico que nunca llegó.

Después supe de los laboratorios Biomarine y me contacté con el agente de ventas en México, el cuál me dijo que si podía hacer el análisis y me dio el dato del doctor con el que trabaja aquí en México; el doctor Carrillo. Es hematólogo y desde hace 35 años se dedica a detectar este tipo de enfermedades. Fuimos con él y le sacó a Iñaki una muestra de sangre la cuál vio en el microscopio para detectar primero si era mucopolisacaridosis.
Me explicó que se ven unos pequeños puntos en las células y me las enseñó. Dependiendo del lugar en que se vean, el puede detectar el tipo, aunque necesita una prueba más para confirmarla, ya que algunas de ellas son similares.

El doctor revisó a Iñaki y de a cuerdo a los análisis y sus características dijo que lo más seguro era San Filippo, pero necesitaba sacarle sangre de la médula ósea para dar el diagnóstico. Aún así, con esta muestra de sangre, no puede determinar el subtipo, por lo que se tienen que enviar pruebas a los laboratorios de Biomarine en Hamburgo.

En este paso vamos, falta que le saquen sangre de la médula para confirmar el diagnóstico. No lo he hecho porque lo van a sedar, necesita ir en ayunas y es por la tarde solamente, ya que el doctor no puede por las mañanas. Además de que lo he tenido enfermo con la nariz muy congestionada y para sedarlo necesitan que esté bien y libre de antibióticos para la sangre.

Actualmente Iñaki sigue sin hablar, no avisa para ir al baño, pero camina bastante bien aunque no como un niño de 3 años. Le cuesta subir y bajar escaleras aunque lo hace solo. Si ve que está muy alto se agacha y se baja sentado.
En la guardería me comentan que no interactúa con los demás niños de su edad, no sigue instrucciones. Si lo tratan de jalar para que se siente o algo por el estilo, se tira al piso. Me dicen también que se ha vuelto un poco agresivo, le pega a los niños o los empuja cuando pasan junto a él.

En casa es muy cariñoso aunque bastante brusco. Con su hermana de 6 años juega muy poco. A veces se pelean como todos los hermanos pero se quieren aunque mi hija aún no entiende porque su hermano es diferente a los demás. Lo que más le llama la atención es que no habla.

Últimamente si he visto que es más pegón. Pasamos junto a alguna persona y les trata de pegar, aunque no es así con todos, porque trata con mucha gente y generalmente no se comporta así. Sé que este es un síntoma de la enfermedad, que espero no llegue demasiado pronto. Le encanta ver la tele y películas. El sabe que es lo que quiere ver, porque llega al estante y escoge la que más le gusta y entiende cuando le pido alguna de ellas en especial, va y saca la que le pedimos.

Me jala a la cocina cuando quiere comer y trata de abrir el refrigerador o saca su silla y se sienta. En lo referente al sueño, hemos batallado mucho por sus continuos resfriados que le tapan la nariz y no lo dejan respirar por las noches. Se despierta a media noche y se pasa corriendo a nuestro cuarto. Si duerme con nosotros puede dormirse toda la noche pero se mueve mucho y nos despierta. Es bastante pesado porque mi esposo y yo trabajamos y casi no dormimos. En el día también duerme y generalmente es muy tranquilo.

Cuando salimos en coche es feliz, puede ir sentado durante horas sin problema. Le encanta un cojín desde hace casi dos años y no lo suelta cuando está en casa, porque en la guardería no lo permiten. Allí pasa la mayor parte del día, desde las 8 a las 5 de la tarde. Desayuna y come allí. Le encanta comer y come muy bien.

Creo que ya escribí demasiado pero encontrar una persona que esté pasando por lo mismo me reconforta un poco ya que podemos intercambiar información para ayudar más a nuestros niños.

Aquí en México mi hijo está en el Teletón, es una institución que da ayuda a padres que tienen hijos con enfermedades como parálisis cerebral, deformaciones en los huesos, etc, e Iñaki entra en este rubro. Aún así no he conocido a alguien que padezca la misma enfermedad, además de que todos vamos a las consultas y no hay tiempo para socializar.

Te agradezco mucho y espero seguir en contacto contigo. Te enviaré posteriormente fotos de mi niño.
Muchos saludos
Mónica González
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