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Me llamo Ana Benasach.
Mi niño tiene Síndrome de Rieger en la actualidad tiene 33 meses.
A las 22 semanas de gestación en la ecografía se descubrió una masa tumoral en el intestino, que se diagnosticó como onfalocele o gastrosquisis, sin especificar, ya que como había poco líquido amniótico no se podía ver. A las 35 semanas se me provocó el parto para proceder a la intervención quirúrgica.

Todo salió perfecto y nos fuimos a casa a las pocas semanas pensando que todo había terminado, pero en la revisión de los 4 meses su pediatra encontró una malformación en su pupila izquierda, parecía una gota en lugar de un círculo. Tras meses de pruebas, la malformación avanzó y apareció claramente lo que se denominó Anomalía de Rieger, que tras diferentes pruebas, incluídas las genéticas se diagnosticó Síndrome de Rieger.
En la actualidad tiene a nivel ocular microcornea, con visión deficiente en el ojo izquierdo.
Hipoplaxia del vermis cerebeloso anterior.
Hipoplaxia del maxilar superior.
Ausencia de varias piezas dentales.
Pequeño retraso psicomotor.
Lo peor es que nadie nos informa de la posible evolución de la enfermedad, en internet encontramos casos muy diferentes, no sabemos que nos podrá depara el futuro ni como ayudarle.
Somos de Galicia, en España, y ya nos hemos registrado en la web de enfermedades raras, pero sin ninguna respuesta todavía.
Gracias por escucharnos...