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Belén comenzó a mostrar cierto retraso madurativo alrededor del año y medio. Se le hizo un EEG y se vio que su actividad cerebral tenía descargas casi por segundo, nunca tuvo una convulsión.
Se la derivó con neurólogo y el primer diagnóstico que me dieron fue "signos autistas".

Seguimos viendo otros especialistas y comenzaron a medicarla para tratarle las descargas, distintos anticonvulsivantes y hasta combinándolos para lograr algo; además se le hicieron estudios de todo tipo, neurometabólicos, de crecimiento, de tiroides, RMN, etc, pero nada determinaba qué tenía Belén.

Fue medicada durante 5 años, hasta que decidimos junto a su neuróloga quitar toda la medicación de a poco para saber qué pasaba.
Todo bien, tiene las mismas descargas, pero está más conectada.

Fue operada de pié plano valgo y luego comenzó con una desviación de columna, usó corsé sin éxito.
En ese momento de su vida (cuando tenía 10 años) le hicimos el estudio genético para estudiar el gen MEC P2 y por fin teníamos algo ya que apareció la mutación en dicho gen y supimos que Belén padecía Síndrome de Rett.

Ella es considerada atípica, ya que tiene muchas de las habilidades que comúnmente se pierden, come sola, toma sola, controló esfínter a los 8 años, colabora para vestirse, etc.
Va a escuela especial desde los 5 años y nunca dejó de progresar.

En este momento está a punto de ser operada de escoliosis, ya que la curva progresó mucho y es de riesgo y requiere la cirugía que será el próximo 11 de mayo.

Gracias por el espacio.
Sandra.
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