Hola, somos Elena y Enrique.
El 8 de enero de 2008 tuvimos un hermoso bebe al que llamamos Constanzo. El embarazo fue normal salvo por una diferencia de 1 mm. entre las medidas del riñón, según las ecografías. 
Cerca del sexto mes de vida cambiamos de pediatra ya que nuestro bebe, siempre tenía resfríos, y no aumentaba de peso como lo esperábamos. El nuevo médico al verlo nos dijo que no era normal, atento a que posee dedos de las manos cortos, brazos cortos y otros signos y nos derivó a una genetista, la cual nos pidió radiografías y ecografías. Finalmente tenemos el diagnóstico: Síndrome de Jeune ó Displasia torácica asfixiante. A la fecha se encuentra bajo tratamiento en la provincia de Córdoba, y no ha tenido grandes problemas respiratorios, pero si esta sufriendo pérdidas en la filtración de sus riñones.

María Elena

19/01/09

Mi bebe tenía  síndrome de Jeune. El falleció el 24 de junio con 1 año y 6 meses. Tan profundo es mi dolor e impotencia de no haber podido hacer nada por mi hijo y haberlo  sometido a tratamientos que solo empeoraron su calidad de vida al desconocer esta terrible enfermedad. La verdad es que nunca quise mantenerme muy al tanto de ella, solo sabía que el pronóstico de vida era corto, pero no quería investigar demasiado para no torturarme pensando en el destino de mi bebe y aferrada al milagro de que se curara. Pero su sistema renal se deterioro demasiado en estos últimos tres meses, llevándolo a una anemia terrible que deterioro su corazoncito y no resistió. No llegamos a poner el catéter para la diálisis peritoneal , los médicos nos dijeron que por su condición respiratoria no iba a resistir las diálisis así que habíamos decidido con mi marido no someter más a sufrimientos a Constanzo y que estuviera con nosotros hasta que su cuerpito diga basta. Pero otra vez el destino nos jugo en contra, empezó con tos tenía  principio de neumonía, lo internaron y comenzó su calvario: sacarle sangre 5 veces al día. El le tenía terror a eso porque sus venitas eran muy finitas y lo pinchaban un montón de veces para tomar solo 1 muestra; también pinchaban sus deditos para medir los gases y esto es lo que yo me cuestiono  ¿no hay una forma menos cruentra, tomar 1 sola muestra para hacer los análisis y no 5 ?
Ese 24 mi bebe ya estaba agotado del dolor, su vía del suero se tapo; estaba conmigo en mis brazos, tomo su leche y no quería que lo soltara.La enfermera lo llevo para cambiar la vía, no lo escuche más. Cuando presentí que algo malo estaba pasando entré y vi a mi hijo con un paro cardio-respiratorio; le pedí que por favor resistiera, me miró, miró a mi esposo y entró en inconsciencia. Llegaron los médicos para reanimarlo, lo entubaron y lo dejaron con respiración asistida, y nos dijeron que era irreversible. Con nuestro bebe ahí, decidimos con mi marido, con todo el dolor de nuestros corazones, dejarlo ir, que ya no sufra.
El fue mi primer y ansiado bebe, un ser maravilloso que en este breve tiempo que paso por nuestras vidas nos colmo de felicidad, pero este dolor yo sé que no se cura más. Por eso les digo a los papás de esta red que se pongan en manos de expertos, no como nosotros que caímos en manos de investigadores que solo querían conocer la enfermedad pero que estoy segura que lo que sabían era lo mismo que se publica y hasta qué punto la medicina actúa en bien del paciente y más tratando con niños. Todo esto fue muy inhumano tanto para Contanzo como para nosotros porque es un pedazo de nuestro ser, sufrimos con el. Ahora solo me queda ser fuerte para resistir este dolor. tengo unos mellizos de 3 meses que me necesitan. Ellos no tienen el síndrome. Le doy gracias a Dios que me envío esas personitas en el peor momento de mi vida.

Llené la casa con fotos de Constanzo para que no se me haga tan dura su ausencia. Besos a todos y mucha suerte con sus bebes, que los niños son lo más hermoso del mundo. Papás, fuerza!

María Elena.
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