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Mi hija Carmen de 7 años de edad esta afectada de “síndrome de Angelman” , el diagnóstico concreto nos lo dieron cuando contaba con dos añitos y medio de edad , fueron casi tres años de interrogantes , incertidumbres , sin saber que era lo que le pasaba a nuestra hija , consultas médicas , pruebas en hospitales. Nos decíamos mi marido y yo, ¿por que nos pasa esto a nosotros? Te llegas a sentir tan impotente, fracasado incluso, cuando haces comparaciones de tu hijo con los de su edad y eres consecuente de que tu niño va atrasado en la evolución que no va adecuada con su edad.
Cuando mi hija Carmen contaba con un añito de edad y sin saber todavía su diagnóstico, les puedo contar que corrí el riesgo más grande de mi vida, me quedé embarazada de mi tercera hija Alba. Tremendo embarazo, nos le quiero contar, era miedo, pánico, a pesar de que nos hicimos las pruebas típicas, no estuve tranquila hasta que mi pequeña nació sana, doy gracias a Dios. La pequeña ha sido quien me ha ayudado a sobrellevar la enfermedad de su hermana, es más, a ella misma le ayuda día a día, es muy difícil redactar aquí mis sentimientos al respecto.
El hecho de saber el diagnóstico de Carmen, nos permitió saber sus expectativas de futuro. Cuando ya estás al tanto de lo que padece tu hijo, lo que deseas es conocer la enfermedad a fondo, ya que te encuentras muy perdido en un mundo que desconoces totalmente y entonces recopilas artículos, fotos de niños con el mismo diagnóstico, es de gran ayuda Internet y buscas asociación de la enfermedad, en mi caso es A.S.A..
Para nosotros el diagnóstico significó un gran alivio , ya que nosotros como padres deducimos que algo no marchaba bien en la evolución de nuestra hija Carmen , por que tenemos otra mayor Marta y ella es la mediana , o sea que no éramos papis primerizos y desde que Carmen nació a pesar que era un bebe preciosísimo , no succionaba al comer , se fue haciendo mayor y no nos atendía , no titubeaba como los demás bebes y ya cumplidos los 6 meses aproximadamente , nuestro pediatra ya fue quien nos recomendó consultar a un especialista y así empezar este largo camino recorrido hasta el diagnóstico final, realizándole la prueba determinante llamada ESTUDIO FISH-S. DE ANGELMAN con la técnica de hidridacion “in situ” aplicando la sonda LSI SNRPN , localizada en la región 15q11-q13 , que identifica delecciones del locus SNRPN en un 70% de los casos S.A. Con esta sonda no se ha visualizado la señal correspondiente en la región 15q11-q13 de uno de los cromosomas 15 apreciándose delección en dicha zona.
Esto lo explico por que mi hija ha estado diagnosticada durante casi tres años con un “retraso psicomotor” y sé que hay muchos casos de personas sin diagnosticar y para que sirva a otros papás para orientarse, voy a citar las características del SINDROME DE ANGELMAN:
- DESORDEN NEUROLOGICO, ASOCIADO A UN RETRASO MENTAL SEVERO, se da en 1 por cada 12.000-20.000 personas.
- -RETRASO SEVERO DEL DESARROLLO.
- -DETERIORO DEL LENGUAJE, MAS BIEN FALTA DE LENGUAJE.
- -MOVIMIENTOS CON DESORDEN DE EQUILIBRIO.
- - SONRISA ACOMPAÑADA DE CONDUCTA DE FELICIDAD, SON MUY EXCITABLES.
- -ALETEO DE MANOS.
- -CONDUCTA HIPERMOTORICA.
- -TRASTORNO DE ATENCION.
- -APLANAMIENTO DE LA NUCA.
- LENGUA SALIENTE, BOCA ANCHA, MENTON PROMINENTE.
- -BABEO FRECUENTE.
- -HIPOPIGMENTACION.
- -HIPERACTIVIDAD.
- TRASTORNOS DEL SUEÑO.
- DIFICULTADES ALIMENTICIAS.
- EPILEPSIAS.
- -FASCINACION POR EL AGUA.
- Cualquiera que perciba que su hijo tiene un 90% de estas características y este sin diagnosticar, solo comentándoselo a su neurólogo, el valorara si realizar las pruebas correspondientes, sé de casos diagnosticados con 15 y 20 años de edad.
A pesar de tener una hija con todas estas dificultades , os puedo asegurar que Dios me ha mandado un ángel , nos ha dado este regalo. Al principio fue un golpe muy duro para nosotros , hacernos a la idea que teníamos una hija diferente , pero , es que mi hija es muy especial , su mirada , su felicidad , su alegría , sus mimos , besos , abrazos , es tan agradecida a cambio de nada!!! Valoras la vida desde otro espectro con un hijo así , yo por lo menos mantengo una actitud positiva , con mis días buenos y mis días malos , y me voy a permitir despedirme robándole un poema a la Asociación APSA de Argentina:
Hay muchas clases de angelitos, algunos llevan túnicas, otros alas doradas, pero algunos viven entre nosotros. Estos Ángeles no hacen música, no cantan, ni hablan. Sus voces suenan a risas y cada rostro se ilumina con una sonrisa. Su danza esta lejos de ser grácil, pero su energía los empuja hacia delante. Manos inquietas que no pintan cuadros, que no tocan el arpa, pero nos dan los mejores abrazos.

Ana
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