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Síndrome Cardio Facio Cutáneo - Historia de Constanza

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Síndrome Cardio Facio Cutáneo

El embarazo de Constanza fue normal hasta la semana 37 donde me diagnosticaron colestasis y por esa razón nació de 38 semanas mediante una cesárea programada.
Todo fue normal; su apgar fue de 9 sobre 10. Necesitó unas horas de oxigeno pero me dijeron que era normal.
Cuando la trajeron dormía mucho, no se despertaba para comer, pero no le llamó la atención a nadie. Luego me dijeron que tenía un soplo, pero que era normal también y me comentaron que tenía pie bot, algo que jamás habíamos escuchado....nos dijeron que había tratamiento con yesos y que su pie iba a estar bien, bueno, pensamos.....no importa.
La llevamos a casa y el tema de dormir se acentuaba...dormía 6 horas sin comer!!!! Además tenía la bilirrubina por las nubes...hasta los ojos se le pusieron de un color verdoso...igual el pediatra la veía cada semana sin mayor preocupación.
Cuando tenía dos meses su pediatra noto que no miraba a nadie, parecía desconectada, como que no oía. La oto-emisión no le había dado perfecta así que le hicieron potenciales evocados, los cuales tampoco daban muy bien. En fin, nos dijimos: el pie, los oídos...bueno, vamos a salir adelante! no perdíamos el optimismo.
Como Cony seguía desconectada de su entorno, el doctor me derivo a un neurólogo (cabe decir que mi hijo mayor tuvo problemas neurológicos).En ese momento empecé a enojarme con el mundo...sin saber todavía lo que me faltaba....
A sus 4 meses el neurólogo me pide una resonancia, casi me muero.....el resultado fue poca mielina.
Ahora el neurólogo dice: pie bot, hipoacusia, ictiosis, poca mielina....me habló de enfermedades metabólicas y me dio la orden pertinente para hacer los estudios en Chamoles.
Cuando empezamos a averiguar de qué se trataban estas enfermedades metabólicas se nos cayó el mundo! Yo no paraba de pensar, no, no puede ser.....
La obra social no consideró necesarios tantos estudios y me mando con un neuroendocrinologo del Garrahan, quien me hablo de las posibles enfermedades metabólicas que Cony podía tener...todas horribles, sin cura ni expectativa de vida...además ella no mostraba ninguna mejoría.
Mientras hacíamos los estudios empezó estimulación temprana, y milagrosamente hasta su audición mejoro! Los potenciales evocados dieron perfecto y la sombra de la hipoacusia desapareció. También comenzó a conectarse y a jugar, a fijar su vista...estábamos felices...todo mejoraba.
De pronto, su pediatra me dice que no le gusta lo que escucha, que su soplo suena raro, me deriva a un cardiólogo y ahí vamos. Ecodoppler por medio descubren que tiene miocardiopatía hipertrófica biventricular y estenosis pulmonar!!!!!
Otra vez!!! a llorar , todos tristes de nuevo....urgente nos mandan a terminar con los estudios metabólicos, todos sus médicos convencidos de que tenía una de esas enfermedades si o si. Nosotros buscábamos por Internet y sugerimos un síndrome de Noonan, pero como su cardiopatía se había desarrollado tan rápido me decían que no podía ser. Me daban un muy mal pronóstico....estábamos destrozados....
En resumen, los estudios metabólicos le dieron todos bien y gracias a Dios Cony mejora día a día.....Genética del hospital Garrahan dio como diagnóstico final SINDROME CARDIO FACIO CUTANEO, un síndrome parecido a Noonan y Costello...
Hace 3 días Cony cumplió su primer añito, es feliz y nosotros también! Fue duro, difícil y cansador llegar un diagnóstico.
Hoy en día sigue con su estimulación y sus controles pero estamos más que felices y agradecidos a los médicos que nos ayudaron tanto y se ocuparon mucho de Cony, principalmente su pediatra Fernando Battiston y el neuroendocrinologo Hernán Eiroa, siempre vamos a estar agradecidos!!
Si alguien conoce o tiene un familiar con este síndrome quisiera contactarlos. Gracias y saludos a todos!!
Moira Tinivelli
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