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Hola!

Soy Mariana y tengo un hijito de 17 meses con retraso psicomotor por un retardo en la mielinización. El cuadro cursa con estrabismo intermitente de los dos ojos.

Mi bebé nació de 40 semanas, peso 4.2 Kg., parto normal en 50 minutos, no necesitó de cuidados especiales. Le costó succionar el pecho, usé pezoneras y tomó hasta los cuatro meses, luego siguió con mamadera. Se chorreaba toda la leche, se mojaba la ropa.
A los 3 meses, aproximadamente, comenzó a desviar el ojo izquierdo de a ratos, pero no le dimos importancia, pensamos que se iba a corregir cuando creciera. Le costaba mucho dormir, se despertaba a cada rato y lloraba mucho de noche.
A los 9 meses tuvo una crisis cianótica y estuvo internado en observación 3 días. Le hicimos toda clase de estudios (cardiológico, sanguíneos, radioscopia, centello grama, ecografía, radiografías, etc.) y no llegamos al diagnóstico La pediatra que lo atendió me pidió que lo llevara a un oftalmólogo por el estrabismo quien nos dijo que descartáramos la parte neurológica.

Hasta ese momento mi gordito estaba normal respecto a un niño de 9 meses. Viajé para llevarlo al neurólogo y en el examen notó que no movía bien el brazo derecho, me pidió un EEG y una RM. Volví a dos meses pensando que todo estaba bien y resulta que la resonancia dio que tenía una mancha en la sustancia blanca que indicaba una desmielinización. En el examen clínico ya era más evidente el retraso con mucho tono muscular sobre todo del lado derecho. Mi bebé tenía 11 meses y se quedaba sentado mostrando poco interés por objetos sin desplazarse de ninguna forma, además ahora desviaba los dos ojos. Me indicaron estimulación temprana, pero yo lo empecé a mandar además a una neurokinesiologa y fonoaudióloga también ya que no decía ninguna palabrita. Esta semana lo llevé de nuevo le hicimos un EEG (volvió a da normal), una RM (se sigue viendo un retraso en la mielinización) y una TCM (normal).

Clínicamente mejoró mucho, gatea por todos lados y está controlando el tono. La oftalmóloga notó que fija más la vista. Lo llevé a una genetista y notó que la parte de la nuca es plana, es braquicefálico, mencionó el babeo constante, no tiene malformaciones de ningún tipo, lo único que le vio anormal es un frenillo en el labio superior que me sugirió su remoción para ver si se suelta más para el habla. No me pidió estudios porque dijo que la estimulación está dando buenos resultados. Por lo que estuve leyendo de las historias de vida de la página el caso de Luciano se parece a los de la enfermedad de Angelman pero hay cosas que no concuerdan exactamente, me gustaría que alguien me asesorara al respecto.

Luciano es rubio, ojos marrones, le encanta el agua, se ríe todo el tiempo, a veces a las carcajadas, pasa de un estado de llanto a la risa en segundos, no duerme, y el doctor dijo que tiene un poco aumentados los reflejos, pero nunca tuvo convulsiones, su cabeza crece normal, no tiene aleteos y responde bien a la estimulación.
 

Tengo otra hijita de 4 añitos muy sana que me ayuda mucho a estimularlo y se adoran. Lucianito es muy cariñoso con todos y entiende todo los que pasa a su alrededor. Hace poco dejé mi trabajo para poder ayudarlo y llevarlo todos los días a las terapias, nos cambió la vida por completo pero estamos dispuestos a hacer todo lo posible para que se desarrolle bien. Ya conseguí un certificado de discapacidad pero la prepaga me tiene a la espera de una respuesta para la cobertura. Desde ya muchas gracias a todos, es muy interesante la información y el apoyo de los padres es de gran ayuda.

Mariana Vicario
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