El 26 de Febrero de 1998, Gabriel de 33 años y Carolina de 25 años, recibían el nacimiento de su primera hija, Catalina.

Luego de un maravilloso embarazo donde las únicas palabras de nuestro obstetra eran de tranquilidad y alegría ya que todo se encontraba en magnificas condiciones…..Cata nos sorprende a todos con el Síndrome de Apert.

El neonatólogo nos confiesa que era la primera vez en su carrera que atendía un paciente con estas características razón por la que tuvimos que esperar pasar el fin de semana hasta que el genetista declarara el diagnostico.

El síndrome se define como una craneosinostosis, acompañada de hipoplasia del tercio medio de la cara (debido a un retraso en su crecimiento) y sindactilia en manos y pies (con distintas variantes).
Su incidencia en la población general es, aproximadamente, de 1 caso cada 150.000 nacimientos. No se conocen aún los motivos que provocan las alteraciones en el síndrome. Lo que sí se sabe es que se adquiere como consecuencia de la mutación del receptor del factor de crecimiento del fibroplastos 2 (FGFR2) ubicado en el cromosoma 10p.
En lenguaje coloquial, esto provoca suturas del cráneo cerradas, deformación en la frente y en el cráneo. Su tercio medio de la cara un poco mas retrasado que el resto, provocando ojos saltones, la nariz más arriba de lo normal y paladar hendido que por suerte no provocó ninguna complicación. Sus manos con todos los deditos pegados, con fusión ósea en la punta como si fuera una cucharita con una sola uña, los pies también con todos los dedos pegados. Además de su síndrome ella nació con Agenesia de cuerpo Calloso, ( ausencia del puente que une los dos emisferios del cerebro).  

La primera vez que tuve a Cata en mis brazos sentí un amor y un compromiso tan profundo…… la abracé y le dije,.… mi amor no estás sola, nada malo va a pasarte, mamá y papá van a cuidar todo el tiempo y siempre vamos a estar con vos. Todo va a estar muy bien.
Luego le di de mamar, con la suerte de no tener ningún problema, en ese momento supe que comenzaba un camino con forma de escalera infinita llena de desafíos y situaciones complicadas.

De vuelta en casa, nuestros amigos y familiares fueron fundamentales. Todos estaban para ayudarnos a buscar información, para alegrarnos, acompañarnos, todos fueron incondicionales.
Gracias a ellos, por darnos fortaleza, energía y alegría en cada cirugía, gracias por seguir al pie del cañón en cada momento difícil.

Comenzamos la búsqueda de soluciones.
En su primer mes de vida tuvimos una entrevista con un cirujano cráneo facial muy reconocido.
Recuerdo que fue uno de lo peores momentos que pasamos en nuestras vidas. El resumen de la consulta:

• Su hija necesita una cirugía para liberar las suturas craneales antes de los ocho meses para que no se dañe el cerebro.
• Los dedos de las manos no podrán empezar a liberase hasta que no cumpla los 5 o 6 años, dado la complejidad de su sidactilia.
• No se imagine llevar una vida normal y seguramente necesite una escuela especial.
• Su aspecto va a poder mejorar pero siempre va a tener Apert, siempre la van a mirar y va a ser diferente.

Luego de esto llegamos a casa……, con Gabriel nos miramos y nos propusimos buscar en cualquier parte, los médicos que nos ayudaran a mejorar esta realidad tan cruda que nos acababan de informar.
Gabriel empezó a buscar en Internet, estudió a full sobre el síndrome, sobre los médicos con mayor experiencia y las asociaciones de padres de este síndrome para conocer un poco como es la vida de estos niños.
Nos informamos y recorrimos distintos lugares para conocer a los diferentes médicos que demostraban tener mayores experiencias en este síndrome.
Así llegamos a los cirujanos que hoy tratan a Cata, también encontramos a una familia con una nena de la misma edad que ya se había operado con el mismo médicos que habíamos elegido nosotros, ellos nos contaron sus experiencias y sus dificultades.
Esta familia fue nuestras verdadera guía, ahí descubrimos que los padres son los que realmente te ayudan en todas las dudas de la vida cotidiana, las angustias y preocupaciones. Ellos pasan por lo mismo, ya tienen un camino recorrido de aciertos y errores y uno aprende de ellos, te evitan perder el tiempo o preocuparte de más.

Cata se operó por primera vez a los tres meses de vida. Separamos dos dedos de cada mano. A los ocho meses terminamos de liberarle todos sus deditos. Esto ayudó muchísimo a todo el desarrollo de ella, ya que desde chiquita pudo manejar juguetes, mamaderas, sentir, tocar, en fin casi todo lo que uno puede hacer normalmente.
Cuando cumplió los seis meses y medio, liberamos las suturas craneales y reconstruimos su cabecita, de esta manera quedó redondita y su frente dejó de ser tan alta y rara.
Su primer año de vida había sido duro pero lleno de satisfacciones ya que habíamos logrado lo que era imposible en nuestro país, separar sus dedos antes del año de vida.

Siguió creciendo y empezó el jardín a los dos años. Siempre acompañada de distintas estimulaciones, fonoaudiología y terapia ocupacional. Todas estas terapias ayudaban a Cata a llegar a los standards de su edad.

Cuando cumplió cuatro años separamos los deditos de los pies para que pudiera tener un mejor apoyo al caminar y como ya la acompañaba su hermana Vicky con ojotas en el verano, no quisimos que ella se sintiera menos.

Al cumplir los seis años pasamos por otro momento complicado quizás el más difícil que pasamos hasta estos días, fue su segunda operación de cráneo y esta vez arreglamos su cara. Logramos Mejorar su vía aérea nasal bajando un poco la nariz de sus ojos y corrigiendo los ojos saltones que tanto llamaban la atención.

A los nueve años corregimos de su pie derecho, un hueso desviado en el metatarso que le molestaba al caminar y al calzarse, también en la mano derecha, injertándole la última falange de su dedo gordo, afinamos sus dedos y de esta manera mejoramos toda la mano y su motricidad fina para la escritura.

A los diez años corregimos de su pie izquierdo, un hueso desviado en el metatarso que le molestaba al caminar y al calzarse, también en la mano izquierda, injertándole la última falange de su dedo gordo, afinamos sus dedos, de esta manera las manos y los pies lograron mejorar muchísimo para enfrentar la adolecencia.

Hoy Cata tiene doce años y lleva una vida de los que mucho llaman normal.
Concurre a una escuela privada con su currícula adaptada a sus necesidades y con la posibilidad de hacer todo lo que el colegio brinda a sus alumnos respetando sus tiempos y sus dificultades.
Pero su mayor logro, es ser una de las personas más queridas, no solo por sus directivos y maestros, sino por todos sus compañeros y pares que la acompañan día a día en cada desafío, en cada operación, en cada deporte, en cada obstáculo, con todo el cariño y la alegría que solo los niños y las personas que ven Cata a un igual.

Para sumar otro merito, ella realiza equitación inegrada en un club hípico donde comparte una clase con otros niños, disfruta muchísimo de su hablilidad y confianza en el manejo de pruebas junto a su amigo el caballo.
 

Con esto queremos trasmitirles que nada es imposible, con amor, esfuerzo y alegría en el corazón Cata es feliz, sin importarle su apariencia física, ni sus manera de hablar o correr, ella enseña al mundo que se puede tener amigos y ser aceptado, que se puede jugar al hockey y que te banquen, actuar en un escenario y ser aplaudido, y se puede siempre que tu familia te acepte, te respete, te ame y te haga sentir un igual.

Nosotros hacemos Red de Amor porque nos sentimos privilegiados en este mundo.
Tenemos tres hijos maravillosos y este gran desafío que nos toco asumir es un gran regalo que nos engrandece y nos hace mejores personas.

Esta es nuestra historia y decidimos poner toda nuestras experiencia y conocimiento al servicio de todas las personas que nos necesitan.
Los invitamos a sumarse a Red de Amor.
Gabriel y Carolina.