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Queridos amigos,

Quiero contarles mi historia de amor y de vida, mi nombre es Ana María y soy mamá de Rodolfo que sufre de Distrofia Muscular Congénita, enfermedad progresiva y hasta la actualidad no tiene cura.

Es importante aclarar, que yo también padezco la misma enfermedad en menor grado. A nivel de orientarlos de que se trata es una enfermedad de la cadena de los genes 19 X es decir son genes defectuosos que se transmiten de padres a hijos en el momento de la concepción. La característica congénita es la mas grave de todas las distrofias.

Ahora bien, luego de esta pequeña introducción, paso a contarles mi difícil y dolorosa historia.

Rodolfo nació un 1º de noviembre de 1983, a las nueve y 25 de la noche por cesárea, pero recién lloró a las nueve y media, hora en que el papá lo escucho llorar, es decir tardó 5 minutos en reaccionar. Una vez dada de alta en el hospital lo primero que hice fue consultar con un pediatra para que lo revisara y me dijera si estaba todo bien.

En ese momento los reflejos de Rodo eran muy lentos, se podría decir que casi no tenia, yo no me di cuenta pero el médico me dijo que tenia un retraso madurativo, al preguntarle que era eso me contesto que era lo mismo que un árbol de manzanas, unas maduran antes y otras después, pero finalmente todas maduran. Cabe señalar que, yo tuve a Rodo a los 20 años, era mi primer hijo y todo lo que el pediatra me decía lo creía sin dudar.

Luego comencé a notar que todos los procesos por los que pasa un bebé Rody los hacia mas tarde, por ejemplo, tenía 5 meses y no mantenida la cabeza y si soltaba mi mano se le iba la cabeza para atrás, luego tenia 8 meses y aun no se mantenía sentado, nunca gateó, caminó a los 15 meses (dentro de todo normal) y hablar recién hizo frases después de los 3 años, controló esfínteres después de los 4 años.

El pediatra, antes mencionado me decía que dentro de todo era bastante normal, pero todo lo peor empezó en la etapa escolar. Lo anoté en preescolar y llegado la finalización de las clases la maestra me dijo que para pasar a primer grado Rody tenia que realizar un Test, era al único chico que le hacían ese Test, el resultado del mismo abarajó que no podía pasar a primer grado, pero como el preescolar no se repite tenía que buscar otra escuela. Y a partir de allí mi vida se convirtió en una recorrida de colegios, donde en algunos de ellos me dijeron que yo me iba a tranquilizar cuando entendiera que mi hijo no era normal (muy duro para una madre).

Luego fui a la Superintendecia de Escuelas Privadas y allí el Superintendente me recomendó 4 escuelas de enseñanza especial, de las 4 elegí “INSTITUTO GENESIS” donde actualmente con 24 años sigue estudiando.

Al cabo de muchos años recién cuando Rodolfo tuvo 18 años un neurólogo me sugirió hacerle un estudio genético en GENOS, cuando lo revisaron advirtieron de que se podía tratar, pero no quisieron confirmar un diagnóstico hasta que el resultado volviera de Estados Unidos donde se había mandado a estudiar el ADN del Rody.
Este examen tardo 3 meses aproximadamente en llegar y allí se confirmó el diagnóstico de Distrofia Muscular, luego faltaba confirmar si era congénita o no cuando fui a buscar ese estudio y vi que era congénita me puse a llorar porque ya había bajado de Internet que la congénita era la mas grave de todas las distrofias, ya que podía producir la muerte dado que ataca todos los músculos como el corazón, los pulmones, el intestino, la vista, el oído, la deglución, el habla, la lecto escritura, los miembros inferiores y superiores, etc. Y al ser progresiva cada vez se van agregando mas complicaciones.

Pero la satisfacción de todo lo narrado es que Rody es sumamente feliz, a pesar de tener un retraso madurativo y conocer sus limitaciones, disfruta cada cosa que hace, le encanta trabajar e ir la escuela donde actualmente esta cursando la segunda parte de 1º año del secundario (4 materias) el año pasado curso la primera parte (3 materias) y solo se llevó a diciembre matemáticas que la rindió bien.

En estos momentos lo atiende el Dr. Hugo ARROYO en neurología, el Dr. Ignacio BERGADA en endocrinología, la Dra. YURI en deglución. Estos profesionales atienden a Rody luego de recorrer miles de Hospitales, Sanatorios, médicos, donde no entendían de que les hablaba cuando les nombraba la Distrofia Muscular, en algunos casos me preguntaban a mi cuales eran los síntomas ya que ellos los desconocían. Hoy en día baje y busque tanta información que puedo afirmar que sé mas que los médicos.

Espero que esta experiencia de vida les haya servido a todos los papás que quizás en estos momentos estén pasando por una historia similar, quiero que sepan que pueden contar conmigo, no están solos, puedo escucharlos y quizás orientarlos para que no les sucedan lo mismo que a mí, que no pierdan tiempo, ya que en estos chicos ESPECIALES el tiempo es fundamental. También quiero que sepan que todos los conocimientos que hoy en día tengo quiero compartirlo con ustedes, entre todos podemos hacer mucho.

Les dejo un beso grande y todo mi afecto.
P.D. Mis datos personales son:

Ana María MANSILLA de COMINI
T.E. particular: 4555-0366 ó 4809-1569 (este último laboral de 9 a 17.30 hs.)
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