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Congreso Nacional Científico-Familiar de MPS 

Las Asociaciones de Pacientes con mucopolisacaridósis (MPS) piden a las administraciones autonómicas que mejoren el acceso a los tratamientos. 

Su Alteza Real Doña Letizia Ortiz inauguró el pasado sábado en Barcelona el VII Congreso Nacional Científico-Familiar de MPS, que contó con el apoyo de la Fundación Genzyme entre otros. 

- Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por mutaciones que provocan alteraciones de ciertas enzimas 

- Las MPS se dan en su gran mayoría en niños, situándose la esperanza de vida media entre los 10 y los 15 años de edad

- En la terapia génica están puestas muchas expectativas de poder reparar la alteración genética directamente en los órganos afectados

- El cribado neonatal podría contribuir de manera importante al diagnóstico precoz de estas patologías, aunque todavía debe perfeccionarse

Barcelona, octubre de 2011. El pasado sábado 1 de octubre se celebró en Barcelona el VII Congreso Nacional Científico-Familiar de Mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de unas moléculas denominadas glicosaminoglicanos (tambien llamados mucopolisacáridos) presentes en cada una de nuestras células y que ayudan a construir los huesos, los cartílagos, los tendones, las córneas, la piel y el tejido conectivo. Esto trae consigo la progresiva formación de acúmulos y la consiguiente afectación de órganos vitales. El evento ha sido organizado por la Federación de Asociaciones MPS y contó con el apoyo de la Fundación Genzyme entre otros. 

Las MPS se dan exclusivamente en niños, situándose la esperanza de vida media entre los 10 y los 15 años de edad. “Cuando la enfermedad alcanza el cerebro del paciente, éste empieza a perder habilidades tales como el habla o el caminar, pudiéndose llegar a situaciones de dependencia total”, explica Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones MPS. Dependiendo de la enzima afectada, existen diferentes síndromes. “Solamente tres de ellos cuentan en la actualidad con un tratamiento de reemplazo enzimático relativamente eficaz”, afirma. “Aunque no llegan a curar la enfermedad, bien es cierto que mejoran la calidad de vida de estas personas de manera importante”, añade. Por encima de todo esto, el experto ha puesto de relieve el importante papel que desempeña la industria farmacéutica en la búsqueda de tratamientos curativos para estas enfermedades. 

Según explica la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y médico asesor de MPS España, “en la terapia génica están puestas muchas de las esperanzas por poder restituir la enzima defectuosa directamente en los órganos afectados”. A este respecto, en el Congreso se presentaron los resultados preliminares de una posible terapia génica para el síndrome de Sanfilippo, una de las MPS más prevalentes en nuestro país. También se pondrá sobre la mesa el Proyecto de Coenzima Q10, un potente antioxidante que ya se utiliza en algunas enfermedades y que se está empezando a aplicar en un número reducido de pacientes con síndrome de Sanfilippo para ver qué efectos positivos tiene. “Aunque no es curativo, sí mejora la calidad de vida de estos pacientes de manera importante”, afirma la experta. 

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, las MPS suelen diagnosticarse en fases muy avanzadas, lo que “constituye un importante problema de cara a su posterior abordaje”, afirma. “Mientras que las formas clínicas más severas suelen detectarse al año de vida, el resto de los casos pueden llegar a tardar hasta los cinco años”, según la doctora Pineda. El cribado neonatal podría contribuir de manera importante al diagnóstico precoz de estas patologías, aunque “todavía debe perfeccionarse”. Hay algunas regiones de España donde se está empezando a poner en marcha. La principal demanda que hace este colectivo de pacientes a las administraciones autonómicas tiene que ver con el acceso a los tratamientos: “dependiendo de las comunidades autónomas de que se trate, pueden pasar semanas desde que se solicita el medicamento hasta que se consigue realmente”. Igualmente, la experta ha recalcado la importancia de las ayudas para seguir investigando en estas patologías. 

El acto oficial de inauguración del VII Congreso Nacional Científico-Familiar de MPS contó con la presencia de Su Alteza Real Doña Letizia Ortiz, Princesa de Asturias; Doña Ana Ripoll, Rectora de la Universidad Autónoma de Barcelona; y Don Miquel Vilardell, Presidente del Colegio Oficial de Médicos de Barcelona y asesor del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña.