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Boletín EURORDIS -Diciembre 2010

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EURORDIS - Rare Diseases Europe La Voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
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In this issue
Editorial: ¡Los escenarios políticos preferidos por los pacientes dependen de tí! Actúa ahora
EN RESUMEN
NOTICIAS: ¡El movimiento de las enfermedades raras llega al extremo más lejano de Europa!
IMPLICARSE: Día de las Enfermedades Raras 2011: ¡prepárate!
PERFIL: Enfermedades del cromosoma 18
MEDICAMENTOS HUERFANOS
Rare Disease Blogs
 
 
Editorial
Yann Le Cam CEO EURORDIS

Queridos lectores:

¿Queréis implicaros en las decisiones sobre temas éticos que os afectan a vosotros y a otros pacientes de enfermedades raras y representantes? ¿No es suficiente dar vuestro punto de vista en los sondeos de opinión? Poned en práctica el dar vuestra opinión y aprender de aquéllos que pueden tener opiniones distintas de las vuestras participando en un nuevo juego de debate llamado Decide desarrollado por EURORDIS junto con ECSITE, la Red Europea de Museos y Centros de Ciencia.

Aprovecha la oportunidad de expresar el escenario político preferido para tratar los retos de "Asistencia Sanitaria Transfronteriza", proponer respuestas a la pregunta "¿Existe un límite por arriba sobre lo que deberíamos gastarlos en un sólo paciente?: el caso de los medicamentos huérfanos"; haz que tu opinión se conozca sobre "Diagnóstico , información del paciente, consejo genético", "screening neonatal", "investigación de células madre" y "diagnóstico genético preimplantacional".

Se han desarrollado juegos de debate sobre estos seis temas de plena actualidad para políticas nacionales y de la UE que afectan a personas con enfermedades raras, basándose en una amplia consulta a cuatro miembros y expertos científicos en 2009. Hoy en día los juegos se pueden descargar online en 22 idiomas en www.playdecide.eu. Todos aquellos interesados en organizar actos a gran escala y necesiten ayuda, contactar con Nick Perez at Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla .

Ya se han organizado por toda Europa sesiones para jugar a los juegos de 'escenarios políticos preferidos por los pacientes' y los resultados están en la web de Play Decide. Ahora es vuestro turno de planificar vuestras propias sesiones con los miembros de vuestras organizaciones. Aprovechad esta oportunidad de organizar un evento con la ocasión de la próxima asamblea o acto para recaudar fondos; estableced sesiones con la junta directiva y comités científicos o incluso profesionales sanitarios locales y políticos. Tomaos un tiempo para desarrollar la opinión en estos importantes asuntos políticos y compartidlos con otros pacientes de enfermedades raras de Europa poniendo los resultados de vuestros debates en www.playdecide.eu.

Aunque el ejercicio de Play Decide tiene el formato de un juego, es una herramienta de discusión sobre temas serios, diseñados para 4 a 8 participantes con una duración de hora y media. ¡Pero el tiempo vuela cuando lo pasas bien!

Yann Le Cam
Director Ejecutivo

 
News in brief

Un taller bilateral de la UE y EEUU

Los días 27 y 28 de octubre 2010 se celebró en ReyKjavik un taller bilateral de la Unión Europea y EEUU sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos "Promover la Cooperación Transatlántica para la Investigación de las Enfermedades Raras". La reunión de trabajo co-organizada por la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud, reunió a 50 científicos de algo nivel de la academia e industria, representantes de las autoridades reguladoras, y representantes de pacientes para desarrollar recomendaciones para futuras actividades coordinadas entre EEUU y la UE. EURORDIS fue invitado a unirse a los debates y tratar el tema de enlazar los recursos de información con pacientes y familias. La conferencia viene justo tras la publicación de un importante informe, comisionado por la NIH, que exige un "esfuerzo coordinado a nivel nacional, y si puede ser global, para planificar y comenzar sistemáticamente a implementar nuevas estrategias para tratar las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, que es algo oportuno".
Consultar el informe del Instituto de Medicina

 

Articles

NOTICIAS: ¡El movimiento de las enfermedades raras llega al extremo más lejano de Europa! .

Yerevan

La Primera Conferencia Internacional Surcaucásica sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ISCORD) tuvo lugar en Armenia en octubre, y la Primera Conferencia Internacional sobre enfermedades raras en Georgia se celebró en septiembre. Los dos eventos podrían marcar el principio de una nueva era para las enfermedades raras en esta región de Europa.

IMPLICARSE: Día de las Enfermedades Raras 2011: ¡prepárate! .

Ilona & Claudia Brandt

El 28 febrero 2011 marcará el cuarto Día Internacional de las Enfermedades Raras coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales enfermedades raras de 25 países. En ese día cientos de organizaciones de pacientes de más de 40 países de todo el mundo organizarán actividades para sensibilizar a la población y reunirse en torno al eslogan "Por la EQUIDAD para las personas con ENFERMEDADES RARAS!". Si quieres enterarte de más cosas de la campaña de este año, visita www.rarediseaseday.org. ¡Implícate!

PERFIL: Enfermedades del cromosoma 18 .

Un grupo europeo de padres en quien apoyarse

Chromosome18 families

Actuar a nivel europeo para reunir a familias y redes proporciona apoyo mutuo y estimula la investigación.


 

 
Orphan Drugs

Nuevas designaciones Octubre 2010

Tratamiento del linfoma de células del manto
Monohidrato de sal de (3S)-3-{4-[7-(aminocarbonil)-2H-indazol-2-il]fenil} piperidina tosilato

Tratamiento del carcinoma hepatocelular
Clorhidrato de (S-10-[(dimetilamino)metil]-4-etil-9-hidroxi-4-O- [alpha-(2´´, 4´´, 5´´, 7´´-tetranitro-9´´-fluorenilidenoaminooxi)propionil]-1H-pirano[3´, 4´, 6´, 7´]indolizino[1,2-beta]-quinolina-3, 14-(4H), 12H)-diona

Tratamiento del meduloblastoma
Oligonucleótido monocatenario de ácido nucleico peptídico compuesto por 16 bases ligado a un péptido de 7 aminoácidos

Tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática
Ambrisentán

Tratamiento del traumatismo craneoencefálico moderado y grave no penetrante
Ciclosporina

Carcinoma de pulmón de células pequeñas
Anticuerpo monoclonal humanizado conjugado con maitansinoide frente a CD56

Tratamiento de la ataxia de Friedreich
N-(6-(2-aminofenilamino)-6-oxohexil)-4-metilbenzamida

Tratamiento de la mielofibrosis primaria
Diclorhidrato de N-tert-butil-3-[(5-metil-2-{[4-(2-pirrolidin-1- iletoxi)fenil]amino}pirimidin-4-il)amino] bencenosulfonamida monohidrato

Tratamiento de la enfermedad de Behçet
Anticuerpo monoclonal humanizado recombinante contra la interleukina 1-beta humana

Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica
Anticuerpo monoclonal recombinante humanizado de clase IgG1/kappa contra la proteína humana Nogo-A

Tratamiento del síndrome de Cushing adrenocorticotropina-dependiente
ARN corto de interferencia sintético de cadena doble contra proopiomelanocortina

Tratamiento de la infección por el virus de la viruela bovina
Tecovirimat

 

Nuevas autorizaciones de mercado

Vpriv
[velaglucerasa alfa]
enfermedad de Gaucher

Shire Pharmaceuticals Ireland Ltd.
Irlanda

¿Qué es Vpriv?
Vpriv es un polvo con el que se prepara una solución para perfusión (goteo en una vena). Contiene el principio activo velaglucerasa alfa.

¿Para qué se utiliza Vpriv?
Vpriv se utiliza para el tratamiento a largo plazo de pacientes con la enfermedad de Gaucher, un trastorno hereditario raro en el que las personas afectadas carecen de suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa, que normalmente cataliza una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. Sin esta enzima, el glucocerebrósido se acumula en el organismo (generalmente en el hígado, el bazo y los huesos) y produce los síntomas de la enfermedad: anemia (concentración baja de glóbulos rojos), cansancio, tendencia a la formación de hematomas y a la aparición de hemorragias, aumento del tamaño del bazo y el hígado, y dolor y fracturas óseas. Vpriv está indicado en pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 que generalmente afecta al hígado, el bazo y los huesos.
Dado el escaso número de pacientes con enfermedad de Gaucher, esta enfermedad se considera «rara», y Vpriv fue designado «medicamento huérfano» (medicamento utilizado en enfermedades raras) el 9 de junio de 2010.
El medicamento solo podrá obtenerse con receta médica.

Todos los medicamentos huérfanos en Europa (en Inglés)
Los Informes Públicos Europeos de Evaluación (EPARs) (multilingüe)

 
Rare Disease Blogs Times of austerity always affect those who are already most in need and vulnerable. For this reason 2010 may become a year with serious setbacks for Rare Disease patients. Already a number of disappointing news confirm this apprehension: Recently we learned that the compromise on the directive on cross boarder health care will not bring [...]
 
Esta publicación (o actividad) ha sido financiada con la ayuda del Programa de Salud de la Unión Europea. Este material sólo refleja las opiniones del autor; y los patrocinadores no son responsables del uso que pueda hacerse de la información que contiene.
El boletín electrónico de EURORDIS se ha hecho posible gracias a la generosa financiación de La Fundación Medtronic.

Equipo editorial: Yann Le Cam, Paloma Tejada (editora), Anja Helm, François Houÿez, Flaminia Macchia, Denis Costello, Justine Evans, Anna Kole, Fabrizia Bignami, Valentina Bottarelli, Ariane Weinman

Equipo de traducción: Conchi Casas Jorde (español), Ana Cláudia Jorge y Victor Ferreira (portugués), Roberta Ruotolo (italiano), Trado Verso (francés), Ulrich Langenbeck (alemán)

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El boletin de EURORDIS

Diciembre 2010

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Eventos

Taller Final Paciente-Socio sobre la Participacion de los Pacientes en los Ensayos Clinicos
7- 8 diciembre 2010
Bruselas, Bélgica

Primera Reunion del Comité de Expertos de la Union Europea sobre Enfermedades Raras
8-9 diciembre 2010
Luxemburgo

Estrategia Europea para Enfermedades Crónicas - Segundo Taller EPPOSI
9 diciembre 2010
Bruselas

Taller de EURORDIS Mesa Redonda de Compani­as
"El Acceso de los Pacientes a los Medicamentos Huerfanos, Esquemas Innovadores de Precio y Medidas Nacionales en un entorno de Crisis Mundial Financiera y Económica"
13 diciembre 2010
París, Francia

4º Taller Internacional sobre AKU
10-11 enero 2011
Cambridge, RU

4ª Reunion Internacional sobre Enfermedades Congénitas de Glicosilacion y Enfermedades Relacionadas
13-14 enero 2011
Leuven, Bélgica

Conferencia irlandesa de enfermedades raras EUROPLAN
20 enero 2011
Dublín
www.grdo.ie; www.fightingblindness.ie Conferencias EUROPLAN

Dia de las Enfermedades Raras
"Por la equidad para las personas con Enfermedades Raras!"
28 febrero 2011

Asamblea General Anual de EURORDIS
13-14 mayo, 2011
Amsterdam, Países Bajos

VII Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos
(ICORD 2011)
21-23 mayo 2011
Tokio, Japón

Conferencia Europea sobre el Síndrome Postpolio
31 agosto - 2 sept 2011
Copenhague, Dinamarca

Más eventos

 

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Se han publicado en el Periódico de Orphanet de Enfermedades Raras un resumen de pósteres y presentaciones de la CEER 2010 en Cracovia que fueron seleccionados por el Comité del Programa. Lee la selección de los resúmenes publicados on-line: www.ojrd.com

 

Nuevos miembros

Ver todas las organizaciones miembros de EURORDIS

 

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